La fisura labio-palatina es una de las malformaciones congénitas más frecuentes. Puede afectar el paladar primario y/o secundario. El paladar primario comprende la nariz, el labio superior y el alvéolo. El paladar secundario abarca el paladar duro (óseo) y blando (velo del paladar) hasta la úvula.
La malformación puede expresarse con distintos grados de severidad, desde formas frustras, incompletas, completas, uni o bilaterales hasta la fisura submucosa.
Ya que el labio y el paladar se desarrollan separadamente, es posible que un niño tenga una fisura de labio, una fisura de paladar o una fisura labio-palatina en sus distintas variantes.
Los mecanismos de producción de la fisura del paladar primario, según algunos conceptos modernos, se basarían en fallas en la migración de algunos tejidos en áreas de fusión que conformarían el labio, la nariz y el alvéolo, por lo que la tracción del crecimiento facial lateral, provocaría la ruptura originando una fisura. Esta falla podría afectar únicamente al labio superior o extenderse a la arcada dentaria, con lo que se conformaría una fisura incompleta o completa, unilateral si es de un lado o bilateral si es de los dos lados. En cuanto al paladar secundario, los mecanismos de producción son varios: uno de ellos es la interposición lingual, otro es el exagerado crecimiento de la cara en relación al crecimiento de los procesos palatinos, etc.
La fisura labio-palatina tiene una incidencia variable según las razas: en los blancos se presenta en 1 cada 700 a 1000 nacimientos; en los negros 0.3/00.
Casi 2/3 de la población de fisura labio-palatina se presenta como fisura aislada; y el 1/3 restante se encuadra en síndromes conocidos o en estudio, así como también se puede asociar a otros defectos.
La consulta genética de los pacientes cuyo diagnóstico no está confirmado es muy importante para realizar el asesoramiento correcto para el paciente y conocer el riesgo de repetición familiar.
Para poder establecer la etiología y el modo de transmisión de una fisura es necesario saber si se trata de una malformación aislada o si forma parte de un síndrome; si es secundaria a la acción de algún teratógeno (alcohol, medicación, etc.,) o está asociado a otra malformación.
En general hay consenso de que la fisura labio-palatina aislada es compatible con modelos de herencia multifactorial (componente genético influenciado por factores medio-ambientales).
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